Hội chứng Asperger được bác sĩ nhi khoa người Áo là Hans Asperger mô tả vào năm 1944,[5] trong nghiên cứu của mình, Hans Asperger mô tả một số bé trai có trí thông minh và ngôn ngữ phát triển bình thường nhưng không có kỹ năng giao tiếp tốt. Một số đặc điểm thường thấy đối với trẻ em mắc bệnh hội chứng Asperger gồm:

Kỹ năng sinh hoạt kém

Khác với trẻ em tự kỷ thường chậm nói và kém phát triển trí tuệ, các em bị mắc hội chứng Asperger phần lớn vẫn nói bình thường, thậm chí nói khá nhiều, và có trí tuệ trung bình, trên trung bình[5] tuy vậy những em mắc chứng này lại có nhiều biểu hiện của sự vụng về, hậu đậu và kém về các kỹ năng cần có của một đứa trẻ. Thường gặp như:

• Những trẻ em bị bệnh này thường có vốn từ vựng nhiều, nhưng lại hay nói năng rườm rà, không đúng hoàn cảnh, hoặc hay nói lan man khi được hỏi những điều đơn giản[5]
• Kỹ năng xã hội, khả năng giao tiếp, tương tác xã hội tương đối kém, các em không biết chủ động giao tiếp và gặp khó khăn trong việc sử dụng cử chỉ như nét mặt, điệu bộ, ngôn ngữ cơ thể... để diễn đạt mình cần gì và muốn gì. Đặc biệt là các em giao tiếp bằng ánh mắt kém nhìn đờ đẫn, vô cảm đồng thời ít có khả năng hiểu được người đối diện nói gì. Những trẻ này thường có khuynh hướng thích sống cô đơn.
• Khả năng phối hợp vận động tay chân của các em không tốt ngay cả nhưng vận động đơn giản, điều này khiến trẻ rất vụng về, lóng ngóng và hậu đậu, một số trẻ chân tay lóng ngóng đến mức không thể tự mình đi vệ sinh[5]

Lập dị

Theo một số nghiên cứu thì những người bị hội chứng Asperger ngoài việc có thể biểu hiện nhiều dạng rối loạn thần kinh từ nhẹ đến nặng như kém giao tiếp trong cộng đồng, thích đơn độc và đặc biệt là thường có các thay đổi về tính cách ví dụ như nhiều người thường xuyên bị ám ảnh, lo lắng thái quá về các vấn đề mình quan tâm nhưng lại thờ ơ với những sinh hoạt khác của xã hội, gặp khó khăn trong việc hiểu và diễn tả các ngôn ngữ thông dụng trong cuộc sống.

Mặc dù sự phát triển về ngôn ngữ có vẻ bình thường nhưng do bị bệnh nên đối tượng này không hiểu được những câu nói phức tạp, gặp khó khăn trong việc diễn đạt ngôn ngữ ở từng ngữ cảnh khi giao tiếp. Trong nghiên cứu của mình, Hans Asperger mô tả những bệnh nhân này như một bệnh tâm thần kích động, hoạt động thái quá của bệnh tự kỷ và tình trạng mất khả năng học tập ngôn ngữ.

Bên cạnh đó, thính giác, vị giác, khứu giác của người bị hội chứng Asperger thường nhạy cảm, vô cùng thính và dễ bị âm thanh, ánh sáng gây kích động. Những người này có cảm nhận thế giới quanh mình rất khác biệt, vì thế cách xử sự có vẻ kỳ quặc, lập dị do sự khác biệt trong hoạt động của hệ thần kinh mà không phải là biểu hiện của bất lịch sự hoặc do hậu quả của một nền giáo dục không chu đáo. Chính vì lối sống như vậy trên trẻ mắc bệnh hội chứng Asperger thường bị các bạn trẻ cùng lứa xa lánh, hay trêu chọc hoặc là nạn nhân của những lần bắt nạt, hiếp đáp

Khả năng phi thường

Tuy có những biểu hiện của những đứa trẻ vụng về, hậu đậu, lóng ngóng và lập dị nhưng bên cạnh đó một số trẻ em bị mặc bệnh hội chứng Asperger lại có tư duy tốt, một số trẻ có khả năng vượt trội so với các trẻ em bình thường. Những biểu hiện thường thấy như có đứa trẻ chỉ mới 2-3 tuổi mà có thể đọc sách vanh vách hay biết làm toán, nhiều trẻ tự kỷ biết đọc sớm và có sự ham thích kỳ lạ với chữ và con số, nhiều trẻ có khả năng vượt trội do có tư duy về toán, kỹ thuật tốt biểu hiện ra nhiều trẻ từ nhỏ đã có sở thích đặc biệt về mặt tri thức như toán, vật lý, có khả năng đọc sách, đọc thuộc lòng thơ, truyện, say mê nghiên cứu máy móc, đồ điện tử, tin học...

Trẻ cũng có thể có trí nhớ phi thường, khả năng tự học những gì mình yêu thích và thường được cho là khả năng bất thường, thậm chí được gọi là thần đồng.[6] Khoảng 10% số trẻ tự kỷ có đặc điểm này. Tuy nhiên, sự thông minh kỳ lạ này thường chỉ biểu hiện ở một vài khía cạnh, còn xét về tổng thể, trẻ vẫn bị rối loạn phát triển.[6] Mặt khác, nhiều bé tuy có khả năng đọc vanh vách nhưng lại không hiểu gì hoặc có thể thuộc hết bảng cửu chương, nhưng không làm được phép tính đơn giản là 1 + 1.[6]

Có ý kiến cho rằng đôi khi những đứa trẻ bị hội chứng Asperger lại có chỉ số thông minh (IQ) đặc biệt xuất sắc trong một số lĩnh vực và cũng có những ý kiến nhận định và đề xuất 2 nhà bác học lỗi lạc là Newton và Einstein bị nghi ngờ là đã mắc bệnh điên, lập dị, tự kỷ, và giả thuyết những bộ óc thiên tài thường gắn liền với các vấn đề bất thường về tâm lý (bác học khùng). Trường Đại học tổng hợp Cambridge và Oxford của Anh cho rằng cả hai ông bác học này đều có tính lập dị vốn là biểu hiện của hội chứng Asperger. Ví dụ như những giai thoại kể lại rằng bác học Einstein hay lẩm bẩm liên tục một câu nói, thích sống cô đơn, không giỏi trong giao tiếp, là một diễn giả nói năng lẩm cẩm, khiến người nghe rất khó hiểu. Newton thì có biểu hiện lập dị trong cuộc sống, ông là người nói năng khó khăn, thường quên ăn, thờ ơ, lãnh đạm, khi ông thuyết giảng, tuy không còn ai nghe nhưng ông vẫn tiếp tục giảng trong một giảng đường không còn một người nào và vào tuổi 50, ông mắc bệnh thần kinh dẫn đến tình trạng chán nản và hoang tưởng.